Nasze geny to klucz do zrozumienia jak uaktywnia się układ odpornościowy u osób z łuszczycą lub łuszczycowym zapaleniem stawów. Kiedy okaże się, że określony gen jest powiązany z chorobą łuszczycową, naukowcy pracują nad ustaleniem, co robi gen w „normalnych” warunkach. Następnie próbują ustalić, w jaki sposób gen zachowuje się u osoby z łuszczycą lub łuszczycowym zapaleniem stawów. Jest to bardzo trudny i czasochłonny proces, ponieważ naukowcy uważają, że więcej niż jeden gen jest odpowiedzialny za wywoływanie choroby łuszczycowej.
Jak Działają Geny?
Geny kontrolują wszystko, od wzrostu po kolor oczu i włosów, mówiąc określonym komórkom, jak mają działać. Różnice między ludźmi wynikają z posiadania różnych wersji określonego genu. Kiedy geny działają normalnie, ciało i jego komórki działają normalnie. Gdy w działaniu genu wystąpi błąd, może dojść do choroby genetycznej, takiej jak łuszczyca.
Czym Różnią się Geny u Osób z Chorobą Łuszczycową?
Naukowcy badają, w jaki sposób geny osób z łuszczycą i łuszczycowym zapaleniem stawów zwiększają prawdopodobieństwo zachorowania na te choroby od innych osób. Istnieją pewne możliwe zmiany genetyczne, które mogą wyjaśnić jak powstaje łuszczyca. Wiadomo, że niektórzy ludzie częściej chorują na łuszczycę niż inni, a ta „podatność” może leżeć w samych genach.
Naukowcy zidentyfikowali obecnie około 25 wariantów genetycznych, które zwiększają prawdopodobieństwo rozwoju choroby łuszczycowej. Na Uniwersytecie Michigan zespół naukowców zidentyfikowali kilka obszarów genomu ludzkiego, w których więcej niż jeden gen może być zaangażowany w łuszczycę i łuszczycowe zapalenie stawów.
Na Uniwersytecie Kalifornijskim w San Francisco dr Wilson Liao stosuje nową technologię sekwencjonowania genetycznego, aby znaleźć rzadkie „geny wyzwalające”, które mogą być głównymi przyczynami łuszczycy u niektórych osób.
Dziedziczenie
Naukowcy uważają obecnie, że co najmniej 10% ogólnej populacji dziedziczy jeden lub więcej genów, które tworzą predyspozycje do łuszczycy. Jednak tylko u dwóch do trzech procent populacji rozwija się choroba.
Uważa się, że dzieje się tak, ponieważ tylko dwa do trzech procent ludzi napotyka „właściwą” kombinację genetyki i jest narażonych na czynniki wyzwalające, które prowadzą do rozwoju łuszczycy. Na przykład ci, którzy cierpią na chorobę genetyczną, ale nie mają jej rodzinnej historii, mogli odziedziczyć dwa geny od ojca i dwa od matki - z których żaden nie miał wszystkich czterech, a zatem nigdy nie rozwinął choroby.
Pracując z próbkami DNA z dużej rodziny, która obejmuje wiele osób z łuszczycą, dr Anne Bowcock, profesor genetyki w Washington University School of Medicine w St. Louis, zidentyfikowała mutację genu znaną jako CARD14, która po aktywacji za pomocą wyzwalaczy środowiskowych prowadzi do łuszczycy plackowatej.
Czy Niektóre Geny są Powiązane z Określonymi Rodzajami Łuszczycy?
Na University of Utah, Drs. Gerald Krueger i Kristina Callis Duffin starannie skatalogowali łuszczycę ponad 1200 pacjentów. Porównując geny każdego osobnika ze sposobem, w jaki łuszczyca pojawia się na jego ciele, zespół ma nadzieję zrozumieć, które geny są zaangażowane w określone rodzaje chorób.
Korzystając z grantu NPF Discovery, brytyjska badaczka Francesca Capon odkryła, że mutacja genu o nazwie IL36RN może być zaangażowana w trzy formy łuszczycy krostkowej.
Badania Genetyczne
Badania nad genetyką łuszczycy rozpoczęły się na początku lat siedemdziesiątych. Ostatnio jego zakres powiększył się , dzięki ulepszeniom technologii medycznej i genetycznej oraz zwiększonemu finansowaniu.
W 2006 r. Fundacja rozpoczęła pobieranie próbek DNA dla National łuszczycy Victor Henschel BioBank. Oczekuje się, że BioBank będzie największą na świecie kolekcją DNA związanego z łuszczycą na świecie, dostępną dla wykwalifikowanych badaczy. Pierwsze próbki DNA BioBank zostały wydane naukowcom w 2010 roku. Poprzednikiem BioBank był Narodowy Bank Tkanek Łuszczycy.
Uruchomiony w 1994 r. Był pierwszym publicznym źródłem materiału genetycznego dla badaczy badających łuszczycę. Zaledwie kilka tygodni po otwarciu zespół badawczy z University of Texas Southwestern i Baylor University Medical Center w Dallas ogłosił pierwszy marker genetyczny (odcinek DNA, który śledzi chorobę) dla łuszczycy na chromosomie 17.
Odkrycie Genów Powodujących Łuszczycę
Odkrycie genów powodujących łuszczycę pomoże zidentyfikować przyczynę choroby. Zrozumienie genetycznego komponentu łuszczycy wykracza poza pokazanie, że układ odpornościowy jest aktywowany, aby powiedzieć nam, dlaczego jest aktywowany i jak ta aktywacja prowadzi do defektów skóry. Otworzy to drzwi do lepszej kontroli łuszczycy poprzez bardziej precyzyjne i skuteczne leczenie.
W przypadku wykrycia choroby naukowcy będą mogli zbadać, dlaczego u niektórych osób występuje łuszczyca, au innych nie. Dzięki zrozumieniu, w jaki sposób ludzie, którzy rozwijają łuszczycę, różnią się genetycznie od ludzi, którzy tego nie robią, naukowcy mogą być w stanie stworzyć leczenie, które „poprawi” zachowanie komórek. Lub mogą być w stanie naprawić różnice w samych genach.
Połączenie Leczenia
Zrozumienie genów wywołujących łuszczycę u określonych osób oraz szlaków łączących te geny z układem odpornościowym, kiedyś poprawi leczenie. Naukowcy mogą dowiedzieć się, że niektóre terapie działają lepiej u osób z określoną odmianą genetyczną. Można opracować nowe metody leczenia, aby zakłócać szlaki łączące geny z układem odpornościowym.
